Всероссийское общество орфанных заболеваний создаст пациентский регистр людей с ахондроплазией и другими заболеваниями роста. За рубежом разрабатывается лекарство, которое сможет помочь людям с низким ростом, реестр нужен, чтобы российские пациенты могли получить лечение.

Как рассказала сегодня на пресс-конференции руководитель направления «Ахондроплазия» ВООЗ Юлия Нестерова, работа над пациентским регистром началась в 2020 году. Низкорослых людей туда будут вносить на добровольных началах, необходимый перечень информации о пациентах согласовывается с минздравом. «Мы ориентируемся на опыт других ассоциаций, по аналогии с которыми мы развиваем этот проект, в частности, ориентируемся на опыт людей со спинно-мозговой атрофией, они недавно получили свое лекарство. У нас будет отдельный портал. Общественную кампанию мы развернем в 2021 году, – отметила Нестерова. Она пояснила, что сейчас есть лечение для людей с низким ростом, если заболевание связано с гормональными нарушениями, а для скелетной дисплазии решения еще нет, идут исследования, но Россия в эту программу не попала. По словам Нестеровой, с ахондроплазией в России живут порядка 4-5 тысяч человек, а вообще людей с разными заболеваниями, чей рост не превышает 140 сантиметров, примерно 50-60 тысяч.

Руководитель спортивной ассоциации маленьких людей России (DAAR) Ульяна Подпальная привела итоги исследования, которое проводилось в стране. Около 46% низкорослых людей сказали, что для них главная проблема – отсутствие доступной среды и возникающие из-за этого бытовые трудности. Парты, столы, стулья, дверные ручки, кнопки в лифтах, туалеты – всем этим пользоваться сложно. Другая проблема – трудоустройство. У 80% опрошенных есть высшее образование, при этом большинство работают в развлекательной сфере, театре, кино, там, где нужен образ маленького человека. «Есть стереотипы, что мы работаем только в цирке, родить можем только маленького человека, мало живем, кто-то говорит про умственную отсталость, что нужны спецучреждения», – поделилась Подпальная.

Екатеринбург, Светлана Загороднева

© 2020, РИА «Новый День»