Главный врач клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева рассказала, почему всем родителям невозможно назначить генетические тесты, чтобы исключить риски у будущего ребенка. Оказывается, многие молекулярно-генетические технологии, которые активно рекламируются сегодня в интернете, не зарегистрированы в России и к ним у врачей – большие вопросы. «Хотя, конечно, все мы мечтаем именно о такой генетике», – прокомментировала Елена Николаева.

Сегодня, на фоне новостей о выявлении различных генетических заболеваний у детей уже после рождения, многие будущие родители готовы платить любые деньги, чтобы риски проверить еще до наступления беременности. Но, оказывается, делать это не всегда имеет смысл. Хотя все врачи, конечно, мечтают, что когда-нибудь еще на этапе планирования беременности можно будет сделать так, чтобы ребенок родился здоровым.

«Все мы мечтаем о такой генетике. Но, обратите внимание, когда уважаемая госпожа Малышева показывает генетические тесты по воскресеньям, – они делаются не у нас [в стране]. Много технологий молекулярно-генетических сегодня не зарегистрировано на территории России. А мы государственное учреждение, и не можем себе позволить их применять. Но мы часто сталкиваемся с тем, что к нам приходят родители с папками документов и просят расшифровать генетические скрининги, сделанные в других местах. Скажу так: эти секвенаторы, которые выдают эту информацию, там больше вопросов, чем ответов, – ответила на вопрос «Нового Дня» на пресс-конференции ТАСС главврач КДЦ на Флотской Елена Николаева. – Поэтому наш главный генетик страны с очень большой осторожностью говорит о генетическом паспорте. А пока решаем первоочередные задачи генетики – редкие болезни, – выявление того, что сегодня законно, качественно и обоснованно».

Сегодня в Свердловской области, как и по всей России, генетические отклонения проверяют только у новорожденных детей. Делают анализ крови на 5 самых распространенных врожденных заболеваний. Но, как отметила ректор Уральского медицинского университета Ольга Ковтун, в регионе достаточно опыта и для того, чтобы выполнять более развернутые скрининги.

«У нас накоплен опыт на селективный скрининг, который позволяет выявить 16 заболеваний, на сплошной скрининг, который выявляет 23 заболевания. Есть, конечно, страны, где и на 30 заболеваний проводят скрининг», – отметила Ольга Ковтун.

Елена Николаева рассказала, что сейчас как раз обсуждается возможность введения обязательного сплошного скрининга на 23 заболевания. Делать его будут новорожденным детям. Правда, когда это произойдет, пока неизвестно.

«Сплошной скрининг – это когда скринируются абсолютно все заболевания. Селективный – когда группы риска. Сейчас Свердловская области начала делать такой скрининг на группы риска. Например, всем без исключения детям в реанимации поводятся анализы. А вообще, конечно, всех надо сканировать. Если бы не пандемия и сложная финансовая ситуация, мы бы уже перешли на сплошной скрининг», – считает Елена Николаева.

Что касается выявления в первом триместре беременности синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, эти хромосомные исследования, конечно, проводятся всем. В 80-90% случаев семьи, которые узнают об особенностях развития плода, принимают решение прервать беременность. Но в последние годы растет количество тех, кто решает рожать и воспитывать особенного ребенка.

«В среднем ежегодно во время скринингов мы выявляем около 100-110 случаев синдрома Дауна у плода. 80% семей принимают решение о прерывании беременности, бывают годы, когда 90%. Я бы сказала, что есть небольшая тенденция в отказах от прерывания беременности. Появилась больше верующих людей, советующихся с духовниками. Ценно, что семьи, которые принимают решение вынашивать ребенка, они не отказываются от ребенка впоследствии», – рассказала главный врач КДЦ на Флотской.

Екатеринбург, Ольга Тарасова

© 2021, РИА «Новый День»