В Челябинске состоится выставка, посвященная людям, больным редким генетическим заболеванием.

Как сообщили «Новому Региону» в пресс-службе «Благо 74», фотовыставка под названием «Редкое счастье – ЖИТЬ!», приуроченная к Всемирному дню больных мукополисахаридозом, откроется 15 мая в холле Челябинского государственного педагогического университета.

Одновременно в нескольких регионах России люди смогут познакомиться с теми, чья жизнь складывается по своему, особенному пути. «На этом пути множество преград: лекарства приходится добиваться годами через суды, а тело страдает от проявлений редкого заболевания, с которым никогда не сталкивались врачи (в результате – практически у всех поздняя диагностика заболевания и позднее начало лечения)», – отмечают организаторы мероприятия.

Фотовыставка обратит внимание на проблемы диагностики редких заболеваний на примере мукополисахаридоза. Все участники фотопроекта родились абсолютно здоровыми, а первые признаки болезни проявилась в возрасте от 2 до 5 лет.

С научной точки зрения, мукополисахаридоз – редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызванное дефицитом в организме определённых ферментов, что приводит к накоплению мукополисахаридов в каждой клетке организма. В результате развиваются прогрессирующие поражения всех органов.

В мире насчитывается по разным оценкам от 5 до 7 тысяч редких генетических недугов, и только мизерная их часть имеет специальное действенное лечение.

В России на сегодняшний день зарегистрировано 200 человек с данным диагнозом. Главная цель всероссийского проекта – доказать, что люди с редкими заболеваниями имеют право жить полноценной жизнью.

На выставке будут представлены фотопортреты российских больных, в том числе трех жительниц Челябинска: Насти Федуловой, Юли и Лены Первухиных.

Напомним, девушки долгое время с помощью прокуратуры добивались от регионального министерства здравоохранения бесплатных лекарств. Сейчас они уже начали получать дорогостоящий препарат Наглазим.

«Редкое счастье для людей с МПС в том, что для них лекарство есть! На сегодняшний день разработано лечение для трёх типов мукополисахаридоза, – отмечают организаторы выставки. – Финансирование этих дорогостоящих препаратов легло на плечи региональных властей. Не все регионы соблюдают закон: где-то больные совсем не получают лекарства, где-то лечения приходится долго добиваться через суд, в некоторых регионах регулярно происходят задержки поставок в связи с отсутствием средств на закуп лекарств. Перерывы в лечении губительно сказываются на состоянии больных. Данная категория граждан имеет право на лечение, на хорошее качество жизни, и федеральное финансирование позволит им и их родителям избавиться от постоянного страха, что лекарства однажды не будет».

15 мая в небо Челябинска запустят фиолетовые шарики в знак уважения к людям, отличимся от остальных строением хромосом.

Челябинск, Юлия Малецкая

© 2013, «Новый Регион – Челябинск»

Публикации, размещенные на сайте newdaynews.ru до 5 марта 2015 года, являются частью архива и были выпущены другим СМИ. Редакция и учредитель РИА «Новый День» не несут ответственности за публикации других СМИ в соответствии с Законом РФ от 27.12.1991 № 2124-1 «О Средствах массовой информации».