У жителя Челябинской области обнаружено редкое генетическое заболевание.

Как сообщили РИА «Новый День» в министерстве здравоохранения Челябинской области, в медико-генетическую консультацию ЧОДКБ обратилась мать полуторагодовалого ребенка: у малыша увеличена печень и отмечается задержка в развитии.

Генетическая экспертиза выявила тирозинемию – патологию, связанную с недостатком ферментов, необходимых для обмена аминокислоты тирозина в организме. Болезнь бывает наследственной или приобретенной, у детей встречается редко: 1 случай на 100 тысяч. Заболевание приводит к необратимым изменениям в нервной системе (центральной и периферической), почках и печени. При отсутствии лечения в течение 3 лет развивается рак печени.

Поскольку заболевание включено в список орфанных, ребенок будет пожизненно получать дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты бесплатно – дозировки для каждого пациента подбираются индивидуально.

Челябинск, Ольга Арсентьева

© 2018, РИА «Новый День»