В Свердловской области 19 детей с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» обеспечены патогенетической терапией, но только препаратами, зарегистрированными в России, сообщили в региональном минздраве. Речь идет и «Спинразе» и «Эврисди» (рисдиплам), принимать которые нужно пожизненно. Закупок американской «Золгенсма» по 160 млн рублей за дозу, которая ставится единожды, не планируется.

Спинальная мышечная атрофия первого типа – редкое генетическое заболевание, поражающее участок нервной системы, отвечающий за движение. Постепенно у детей со «сломанным» геном угасают двигательные функции: ребенок перестает шевелить руками, ногами, головой, затем начинается угасание дыхательной и глотательных функций. Без лечения многие дети со СМА не доживают до двух лет.

«За последние два года на территории России зарегистрировано два лекарственных препарата, которые оказывают патогенетическую терапию больным спинальной мышечной атрофией («Спинраза» и «Эврисди», – прим. ред.). На территории Свердловской области есть 19 детей, которым назначена патогенетическая терапия. И все они обеспечены ей», – сообщила сегодня на пресс-конференции в ТАСС начальник отдела организации медицинской помощи матерям и детям Министерства здравоохранения Свердловской области Наталья Зильбер.

Лекарства для детей со СМА удалось закупить через фонд «Круг добра», созданный по поручению президента России Владимира Путина. В нем аккумулируются повышенные с 13 до 15% налоги на доходы физических лиц с 13 до 15%, которые платят граждане, зарабатывающие более 5 миллионов рублей в год.

«Дальше будут другие шаги. От Свердловской области в фонд будет направлена заявка на всех детей, которые нуждаются в лечении по другим заболеваниям», – добавила Наталья Зильбер.

«Сейчас орфанные заболевания стали не такими уж редкими. И я очень рада, что не надо сегодня собирать эти средства [на лечение] от населения. Государство на себя берет эту обязанность – защитить и лечить детей, спасать жизни детей. Это очень важно», – отметила на пресс-конференции ректор Уральского государственного медицинского университета Ольга Ковтун, которая также занимается предоставлением помощи детям через фонд «Круг добра».

Но пока что детям-«смайликам» никто не назначает в качестве лечения американское лекарство «Золгенсма». Стоит оно, напомним, 160 миллионов рублей или 2,1 миллиона долларов. Хотя инъекция вводится маленьким детям единожды, а лечение «Спинразой» и «Эврисди» предполагает пожизненный прием препаратов. Причем в первый год лечения «Спинразой» требуется 6 уколов по 125 тысяч долларов каждый, затем – по три укола в год. Годовой курс рисдиплама тоже дорогой – 340 тысяч долларов.

«Новый День» уже писал о том, что родители детей со СМА, конечно, рады помощи государства. Но, с другой стороны, новости о выделении денег на лечение «смайликов» существенно осложнило сборы средств на «Золгенсма». «Люди видят новости о фонде «Круг добра» и считают, что теперь тяжелобольным детям поможет государство. Но это не так. Родители детей со СМА по-прежнему каждый – сам за себя. И у каждого такого ребенка счет идет на дни», – рассказывали корреспонденту «Нового Дня» родители.

Добавим, что в будущем, возможно, выявлять СМА будут еще во время скрининга новорожденных (сейчас выявляют только 5 патологий, не самых редких). И тогда лечение детей будет начато еще в роддоме. Сейчас же у кого-то уходят месяцы, а кого-то и годы – на постановку диагноза. За это время дети успевают утратить двигательную активность, перестают дышать без помощи аппаратов.

«На апробации находятся реагенты для проведения скрининга на СМА. И мы, как передовой регион, мечтаем об этом. Мы понимаем, что это ответственно, но чем раньше [выявим] – тем лучше», – рассказала сегодня главный врач клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.

Почитать истории детей, которые ранее получили лечение уколом «Золгенсма», можно здесь.

Екатеринбург, Ольга Тарасова

© 2021, РИА «Новый День»