С 1 января 2023 года всех новорожденных начали обследовать на 36 тяжелых наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ.

Как сообщили в ДИПе, исследования проводят специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге. С начала года они исследовали свыше 1300 образцов биоматериала, из них 547 проб принадлежат новорожденным свердловчанам.

«Выбор наследственных заболеваний, включенных в расширенный неонатальный скрининг, не случаен – для всех существует достаточно эффективное лечение. Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни ребенка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность», – рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.

Кровь для исследования берут из пятки ребенка. Раньше проба составляла пять капель, и по этому анализу можно было выявить пять опасных заболеваний. Расширенный неонатальный скрининг отличается тем, что анализ можно брать уже на вторые сутки жизни и вместо пяти капель крови на специальный тест-бланк берется восемь. Такой тест позволяет обнаружить 36 тяжелых генетических заболеваний.

Образцы крови из родильных домов и детских поликлиник Свердловской области и УрФО ежедневно привозят в Екатеринбург. Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», получивший статус центра компетенций, оснащен за счет федерального бюджета. В большинстве случаев результаты анализов готовы уже на пятые сутки жизни ребенка. По итогам обследования формируется группа риска по заболеваниям, включенным в скрининг. На сегодняшний день к группе риска по спинальной мышечной атрофии отнесен один ребенок из соседнего региона, родившийся 1 января. Семье малыша предстоит пройти подтверждающую диагностику для установления точного диагноза и выбора правильной тактики лечения.

Екатеринбург, Елена Владимирова

© 2023, РИА «Новый День»