C 2023 года в России расширили скрининг новорожденных – стали проводить исследование на 36 редких и опасных заболеваний (раньше диагностировали только пять). Здесь, в Екатеринбурге, находится один из 10 федеральных центров, где специалисты проводят исследование образцов крови малышей со всего УрФО. «Новый День» поговорил с главным врачом клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Еленой Николаевой, чтобы узнать, для чего так важно выявить болезнь сразу после рождения и почему пренатальный скрининг (анализ крови матери) не решает тех же задач.

– Как составляли скрининговую программу новорожденных?

– В нее включены болезни, для которых существует эффективная терапия, причем лечение тем эффективнее, чем раньше оно начато, до появления первых симптомов. Если первые клинические проявления этих болезней уже есть, значит, уже есть и необратимые повреждения. Раньше в неонатальный скрининг включались болезни, довольно распространенные в популяции. Например, для фенилкетонурии это условие выполняется: там частота 1 случай на 4-5 тысяч, для генетики этот показатель считается высоким. А вот первичные иммунодефициты, которые появились в расширенном скрининге, – редкие. У каждого отдельного заболевания частота может быть 1 случай на 500 тысяч, но в совокупности они тоже формируют достаточно высокую частоту. Кроме того, важна тяжесть заболевания: если лечение не начали своевременно, ребенка спасти очень сложно. То же касается болезней обмена веществ.

– Можем мы предполагать, что в будущем скрининговая программа будет расширена, например, если появятся протоколы лечения?

– За минувший год программа расширенного неонатального скрининга показала свою эффективность. Нам удалось выявить более 50 детей с редкими заболеваниями, включая спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Все дети находятся под медицинским наблюдением, получают лечение. Сегодня российские генетики едины во мнении, что количество заболеваний, входящих в перечень скринируемых, необходимо увеличивать. Например, для наследственных заболеваний, связанных с накоплением веществ в клетках, таких как мукополисахаридозы. Если диагноз поставлен очень рано, то есть эффективные способы лечения. В некоторых странах мира это заболевание тоже есть в скрининге, некоторые диагностические программы включают в себя до 50 позиций.

– Как построен процесс диагностики?

– Любой скрининг складывается из двух этапов. Есть первичная диагностика, по результатам которой врачи видят, какова вероятность болезни. Если она высокая, то сразу начинается комплекс диагностических и лечебных мероприятий. Этот первичный результат мы должны получить в течение максимум 7 дней. Второй этап – подтверждающая диагностика, она может быть более длительной, но все зависит от заболевания.

– Эта подтверждающая также проводится здесь, на Урале?

– Да, на базе КДЦ, но частично и в референсном центре для всех лабораторий страны – в Москве, в медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова.

– Получается так: если приходит положительный результат, вновь берут кровь…

– Там уже другой набор анализов – может требоваться забор крови из вены, забор крови у родителей. Это зависит от заболевания – у каждого свой алгоритм подтверждающей диагностики. Но, в любом случае, информируются и семья, и врач, который в это время наблюдает ребенка в стационаре или на участке в поликлинике по месту жительства.

– Неонатологи и педиатры на участках понимают, как с такими случаями работать? Проводят для них обучение?

У нас так выстроена работа, что не только в редких ситуациях, но и вообще в регулярном режиме есть связь с каждой поликлиникой, с каждой больницей и каждым роддомом. Там есть ответственные за неонатальный скрининг, и через них все эти действия проходят. Нашей координационной группой проводится обучение врачей и ответственных специалистов на местах.

– Почему упор сделан на неонатальный скрининг, а не на пренатальный? Например, НИПТ?

– Не все можно диагностировать пренатально. Комплекс пренатальной (дородовой) диагностики все-таки нацелен на выявление пороков развития плода и рисков хромосомных аномалий. Так, самая часто выявляемая в пренатальном скрининге хромосомная аномалия – синдром Дауна – обусловлена наличием лишней 21-й хромосомы. А болезни, включенные в неонатальный скрининг, имеют другую природу. Например, СМА обусловлена мутациями в гене SMN1. Соответственно, в диагностике используются разные методы исследования.

– Часто ли отказываются родители от неонатального скрининга?

– Меньше, чем в 1% случаев. Но бывает так, что из роддома поступил отказ, а потом в поликлинике по месту жительства удается убедить родителей. Конечно, это работа с семьей. Отказываются ведь разным причинам, бывает, от недопонимания. Поэтому наша задача обеспечить информирование, начиная с этапа женской консультации, когда женщина еще только готовится стать мамой.

– Могут ли быть ошибки в скрининге?

Они недопустимы. Все максимально автоматизировано, чтобы эти ошибки исключить. Когда ты ищешь что-то редкое – как иголку в стоге сена – ты не можешь и не должен ошибиться. Следует понимать, что результат скрининга – это не диагноз. Это важная медицинская технология, позволяющее семье обезопасить себя от паллиативного статуса ребенка.

Напомним, губернатор Свердловской области Евгений Куйвашев презентовал проект по скринингу новорожденных в регионе министру здравоохранения России Михаилу Мурашко на выставке «Россия» на ВДНХ во время доклада. Глава федерального ведомства высоко оценил успехи уральских генетиков.

Екатеринбург, Елена Сычева

© 2023, РИА «Новый День»