Генетики в Якутии выявили новое смертельное заболевание, вызванное генетическими мутациями. Оно приводит к необратимому нарушению обмена веществ. Об открытии неизвестной до сих пор болезни рассказала врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова в интервью журналу «Огонек». Именно она выявила новое заболевание.

«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», – сообщила Максимова. По ее словам, якутские ученые уже провели полное секвенирование генома в Университете Осаки и нашли конкретную мутацию в гене. «Думаю, это большой шаг на пути к лекарству», – добавила врач.

Как отмечает издание, это уже третье заболевание, открытое Максимовой. В 2005 и 2010 годах врач выявила две болезни – SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости», которые также связаны с мутациями в генах. Ученые установили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й – З-М-синдрома.

Максимова рассказала, что генетические болезни, как правило, распространяются и закрепляются среди изолированных популяций – части того или иного народа, жившего обособленно, поэтому открывать генетические болезни в них проще. При этом она отметила, что к числу так называемых генетически изолированных относится якутская популяция.

Врач также рассказала, что число генетических заболеваний растет везде, но по разным причинам. Среди причин мутации может быть и наличие поблизости экологически опасных производств. К настоящему времени открыто уже 6 тысяч таких болезней, из которых всего 10-15 заболеваний поддаются лечению.

По словам Максимовой, главным лечением генетических болезней считается профилактика. «Это значит, что, когда у человека в роду были генетические заболевания, ему обязательно перед тем, как планировать семью, нужно сделать тест, чтобы выяснить, не является ли он скрытым носителем опасных генов, и, в случае выявления подобных, взвешенно принимать решение о своих дальнейших действиях», – пояснила врач. А в принципе, «в геноме абсолютно любого человека можно найти от пяти до 10 скрытых мутаций, и поэтому, по большому счету, никто не застрахован от рождения больного ребенка», заметила она.

Якутск, Светлана Петрова

© 2015, РИА «Новый День»