Донор спермы с редкой генетической мутацией, связанной с повышенным риском развития рака, стал отцом по меньшей мере 197 детей в Европе. Некоторые некоторые из которых уже умерли от этого заболевания, пишут СМИ.
В ходе медицинского расследования выяснилось, что у донора, который сам здоров, была редкая мутация в гене TP53, которая, вероятно, вызывает синдром Ли-Фраумени – редкое заболевание, повышающее риск развития рака. При сдаче спермы он не знал о наличии у него этой мутации.
В мае CNN сообщило, что этот мужчина является отцом как минимум 67 детей в восьми европейских странах, однако крупное расследование, опубликованное новостными агентствами в среду, показало, что число пострадавших детей на самом деле намного выше, чем считалось ранее.
По данным СМИ, мужчина пожертвовал сперму единственному частному банку спермы в Дании, но впоследствии его сперма была использована в 67 клиниках в 14 разных странах. Окончательное число пострадавших детей может быть еще выше, «поскольку данные получены не из всех стран.
Неизвестно, сколько из этих детей унаследовали генетическую мутацию, но лишь небольшая часть из тех, кто это сделал, избежит развития какой-либо формы рака в течение своей жизни. По данным Кливлендской клиники, у людей с этим заболеванием вероятность развития одного или нескольких видов рака к 60 годам составляет 90%, а примерно у 50% это происходит до 40 лет.
Эдвиж Каспер, биолог из университетской больницы Руана во Франции, в мае на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека выявила 67 детей, у которых ранее был диагностирован этот синдром.
В то время она заявила, что у 10 детей были диагностированы онкологические заболевания, такие как опухоли головного мозга и лимфома Ходжкина, а еще 13 являлись носителями гена, но у них еще не развилось онкологическое заболевание.
В связи с повышенным риском развития рака им потребуются регулярные медицинские осмотры, а также существует 50-процентная вероятность передачи заболевания своим детям, заявил Каспер.
В среду Клэр Тернбулл, профессор генетики рака в Институте исследования рака в Лондоне, заявила CNN, что «диагноз синдрома Ли-Фраумени – это ужасная новость для семьи».
«Риск развития рака на протяжении всей жизни очень высок, – добавила она, – при этом существует значительный риск развития рака в детском возрасте».
«Этот случай представляет собой крайне неудачное совпадение двух исключительно необычных событий: во-первых, сперма донора содержит мутации, вызывающие крайне редкое генетическое заболевание, поражающее менее 1 из 10 000 человек, и, во-вторых, его сперма была использована для зачатия столь огромного числа детей», – добавила она.
Мэри Герберт, профессор репродуктивной биологии в Университете Монаша в Мельбурне, Австралия, заявила, что расследование «подчеркивает острую необходимость в более всестороннем генетическом скрининге доноров спермы и в строгом трансграничном контроле над количеством детей, зачатых от одного донора».
«Поразительно, что с помощью одного донора было зачато почти 200 детей в относительно небольшом количестве европейских стран», – заявила она CNN.
Джули Паулли Будц, пресс-секретарь Европейского банка спермы (ESB), сообщила CNN, что компания «глубоко обеспокоена этим случаем и тем, какое влияние редкая мутация TP53 оказывает на ряд семей, детей и донора».
«Мы выражаем им глубочайшие соболезнования», – добавила она.
«ESB проводит тестирование и индивидуальную медицинскую оценку всех доноров в полном соответствии с признанной и научной практикой и законодательством», – сказал Будц, добавив, что ESB поддерживает призывы к ограничению числа детей, которые могут родиться с использованием одного донора.
«Законодательство в этих областях сложное, включает множество зачастую противоречащих друг другу аспектов, а применение нормативных актов сильно различается от страны к стране, – добавила она. Поэтому необходимы общие и прозрачные европейские стандарты».
Лондон, Елена Васильева
© 2025, РИА «Новый День»
