46 тысяч 205 детей обследовали в 2019 году на наследственные заболевания в клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» (КДЦ ОЗМР). На базе медучреждения проводится неонатальный скрининг образцов крови новорожденных из всех родовспомогательных учреждений Свердловской области, а также из детских больниц, поликлиник, ОВП и других учреждений, где могут находиться или наблюдаться дети первой недели жизни.
По итогам 2019 года охват неонатальным скринингом новорожденных детей в Свердловской области составил 99,5%, сообщили «Новому Дню» в пресс-службе Минздрава Свердловской области. Выявлено 30 детей с наследственными заболеваниями, в том числе десять случаев фенилкетонурии, восемь – адреногенитального синдрома, шесть – врожденного гипотиреоза, пять – муковисцидоза и один случай галактоземии.
«Все дети, которым по результатам скрининга был установлен диагноз, получают необходимое лечение, предотвращающее тяжелую инвалидность. Ранняя диагностика редких заболеваний имеет огромное значение не только с медико-социальной, но и с экономической точки зрения. Лечение пациентов с редкими заболеваниями требует значительных финансовых вложений от государства», – рассказывает главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе, главный врач КДЦ ОЗМР Елена Николаева.
Напомним, цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития симптомов и вовремя начать лечение. С 2006 года все новорожденные дети проходят массовый скрининг на пять врожденных наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия. Исследование проводится по капле пяточной крови, взятой медицинским работником на четвертые сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства.
Сегодня на федеральном уровне рассматривается вопрос о расширении спектра заболеваний, по которым проводится неонатальный скрининг – это позволит раньше выявлять заболевания и предупреждать развитие осложнений и, в некоторых случаях, гибель пациентов.
Екатеринбург, Елена Васильева
Отправляйте свои новости, фото и видео на наш мессенджер +7 (901) 454-34-42
© 2020, РИА «Новый День»