С начала года расширенный неонатальный скрининг на выявление 36 наследственных заболеваний прошли 12 тысяч новорожденных в Свердловской области. В троих случаях у малышей подтвердилась спинально-мышечная атрофия, и дети уже получают дорогостоящие лекарства. Еще у одного ребенка – тяжелый иммунодефицит в сочетании с пока не определенным генетическим заболеванием.

Напомним, с 1 января 2023 года за счет федеральных средств все новорожденные проходят расширенный неонатальный скрининг на выявление 36 наследственных нарушений обмена. В Екатеринбурге сложным исследованием крови занимается клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка». За пять месяцев из городов Уральского федерального округа сюда поступило 45 тысяч биообразцов от всех новорожденных. Обследованы были и 12 тысяч детей из Свердловской области. У троих выявлена СМА, у одного иммунодефицит и непонятная пока генетическая патология.

«По детям со СМА документы на получение помощи от фонда «Круг добра» были поданы на 17-й день жизни малышей. И сейчас все они получают лечение и находятся под постоянным контролем команды специалистов. При малейшем изменении их состояния им может потребоваться дополнительное лечение, которое мы также можем получить в «Круге добра», – рассказала главный врач клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева на пресс-конференции в «Интерфакс-Урал».

На текущий год на расширенный неонатальный скрининг из федерального бюджета на УрФО выделено 69 миллионов только на реагенты. Исследование считается дорогостоящим, но оно может спасти жизни детей, которые с первых дней начинают получать необходимое лечение.

Увеличивать количество заболеваний в скрининге не будут. «Справиться бы с этими, – прокомментировала Елена Николаева. – Исследование на 36 наследственных заболеваний – это огромный прорыв для здравоохранения».

Как рассказала заместитель министра здравоохранения Свердловской области Елена Чадова, всего в Свердловской области 191 ребенок получает помощь от фонда «Круг добра». Больше всего детей – 54 – с муковисцидозом, также 47 детей старше 12 лет будут получать лекарства от гепатита С. Еще 36 детей в регионе со СМА. В прошлом году Свердловская область получила от фонда лекарств на 2,3 млрд рублей. На помощь могут рассчитывать дети до 19 лет включительно.

Напомним, ранее у новорожденных брали кровь из пятки для обследования всего на пять опасных заболеваний. Другие патологии, как правило, давали о себе знать намного позже клиническими проявлениями. Так, диагноз СМА некоторым малышам ставили ближе к году, а то и к двум. За это время болезнь прогрессировала, восстановление утраченных ребенком навыков происходит в таком случае сложнее. Сейчас дети со СМА за счет федеральных средств из фонда «Круг добра» получают препараты почти с рождения. Раньше в Екатеринбурге неоднократно объявляли сбор средств для детей со СМА первого типа: для того, чтобы блокировать болезнь, им нужно было поставить укол «Золгенсма», стоимость которого превышала 150 миллионов рублей. После этого у детей начинался долгий процесс реабилитации и восстановления.

Екатеринбург, Ольга Тарасова

© 2023, РИА «Новый День»