С начала года расширенный неонатальный скрининг на выявление 36 наследственных заболеваний в УрФО прошли более 25 тысяч новорожденных. У пяти детей подтвердился анализ «спинальная мышечная атрофия». Малыши с первых недель жизни начали получать лечение.
Как сообщает информационный ресурс регионального минздрава «Здоровье уральцев», в клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге с 1 января 2023 года исследуют биообразцы всех новорожденных Уральского федерального округа. Всего обследовано более 25 тысяч детей. У них в первые дни жизни была взята крови из пяточки, скрининг направлен на своевременное выявление 36 наследственных заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии (СМА).
«Если по результатам скрининга возникает подозрение на патологию, координаторы незамедлительно связываются с ответственными лицами в регионах и организуют подтверждающую диагностику», – рассказала заведующая лабораторией неонатального скрининга КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» Татьяна Беляева.
Окончательный вердикт по результатам повторного исследования выносят специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) в Москве. Из сотен проб, направленных на перепроверку, диагноз СМА и другие наследственные патологии подтверждаются крайне редко, но случаи все-таки есть. С начала года пяти детям из УрФО поставили диагноз «спинально-мышечная атрофия». Все они начали получать лечение, без которого мышцы со временем утратили бы работоспособность.
«Не все семьи готовы довести диагностику спинальной мышечной атрофии до конца и провести подтверждающее исследование, которое позволяет выявить делецию 7-8 экзона гена SMN1, определить количество копий гена SMN2. Некоторые типы СМА могут не проявляться в первые месяцы, и родители не верят, что у их ребенка может быть опасное заболевание. Но важно понимать, что молекулярное подтверждение диагноза, если он есть, необходимо получить как можно раньше, – для этого требуется качественная просветительская работа с родителями, и в Уральском федеральном округе она налажена», – отметила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Ольга Щагина.
Напомним, расширенный скрининг начали проводить только с 1 января 2023 года. До этого родители, как правило, узнавали о заболеваниях ребенка значительно позже: по клиническим проявлениям. В Екатеринбурге неоднократно объявляли сбор средств для детей со СМА первого типа: для того, чтобы блокировать болезнь, им нужно было поставить укол «Золгенсма», стоимость которого превышала 150 миллионов рублей. После этого у детей начинался долгий процесс реабилитации и восстановления.
Екатеринбург, Ольга Тарасова
Отправляйте свои новости, фото и видео на наш мессенджер +7 (901) 454-34-42
© 2023, РИА «Новый День»