В Свердловской области у всех новорожденных детей будут брать анализ крови на выявление спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов (ПИД). Более того – на исследование отправят кровь всех младенцев, которые родились с начала 2022 года.

Раньше в Свердловской области, как и по всей России, у новорожденных в первые же дни брали кровь из пяточки на пять генетических заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. Теперь добавятся еще два исследования. Это стало возможным после того, как региональный минздрав заключил соглашение о сотрудничестве с московским медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова. Координатором проекта стал центр «Охрана здоровья матери и ребенка».

«Чтобы выявить СМА и ПИД до появления клинических симптомов, у всех новорожденных берут кровь из пяточки на четвертый или седьмой день после рождения. Затем образцы крови направляются в медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Образцы крови детей, родившихся с начала 2022 года уже направлены для проведения исследования», – сообщили сегодня в департаменте информполитики губернатора Свердловской области.

После скрининга будет сформирована группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Такие малыши еще до появления симптомов будут получать лечение, что должно предотвратить тяжелые последствия и спасет их жизни.

Как ранее писал «Новый День», с 2023 года в Свердловской области начнут проводить скрининг на 36 генетических заболеваний. Участие региона в пилотном проекте по выявлению СМА и ПИД позволит подготовить медико-генетическую службу к расширению исследований.

«Центр охраны здоровья матери и ребенка определен одним из 11 межрегиональных центров, которые с 2023 года будут осуществлять неонатальный скрининг для прикрепленных территорий (для нас это регионы Уральского федерального округа), следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами. Участие в пилотном проекте позволит нам быть готовыми к выполнению этой ответственной задачи», – отметила главный врач клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.

Напомним, в Свердловской области в последние несколько лет регулярно собирают деньги на дорогостоящие лекарства для детей со спинальной мышечной атрофией первого типа. Таким малышам нужно как можно раньше получить терапию, чтобы остановить атрофацию мышц, которая впоследствии может привести к остановке дыхания и смерти. Несколько детей после сбора средств получили американский препарат «Золгенсма» – самое дорогое лекарство в мире. Сейчас дети со СМА чаще всего находятся на терапии отечественными лекарствами («Спинраза» и другие).

Екатеринбург, Ольга Тарасова

© 2022, РИА «Новый День»