В Свердловской области с начала года более 6 тысяч новорожденных прошли обследование на 36 тяжелых генетических заболеваний, в том числе – на спинальную мышечную атрофию. Исследование позволяет на раннем этапе диагностировать проблему и начать лечение.

«У каждого новорожденного медики в роддоме берут анализ крови из пятки на специальный тест-бланк. Обследование на тяжелые заболевания, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ, проводят бесплатно», – сообщили в департаменте информполитики губернатора.

Лабораторные исследования проходят в центре «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге. Сюда же с начала года доставили образцы крови 11 тысяч новорожденных из других регионов УрФО. Наличие наследственной патологии подтвердили у четырех маленьких пациентов из Курганской, Челябинской областей и ХМАО-Югры.

Как ранее писал «Новый День», раннее диагностирование серьезных заболеваний помогает назначить эффективное лечение еще до клинических проявлений.

«Выбор наследственных заболеваний, включенных в расширенный неонатальный скрининг, не случаен – для всех существует достаточно эффективное лечение. Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни ребенка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность», – рассказывала главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.

В 2023 году на проведение расширенного неонатального скрининга в Свердловской области потратят 100 млн 132 тысячи рублей, из которых около 70 миллионов – это федеральная субсидия. В 2024 и 2025 годах планируется потратить по 99,7 миллионов, также с помощью федерального бюджета.

Екатеринбург, Анастасия Истомина

© 2023, РИА «Новый День»