На Ямале планируют обследовать 600 медработников за три года методом полногеномного секвенирования – это изучение ДНК. Метод используется для диагностики редких наследственных заболеваний, изучения генетического риска развития болезней. Это одно из направлений региональной программы «Генетическое здоровье жителей ЯНАО», которую утвердил губернатор Дмитрий Артюхов. В год планируется обследовать 200 врачей до 45 лет. Условия участия – медработник должен проработать на Ямале не менее года и быть «заинтересованным в участии в проекте по развитию персонализированной медицины» (что это значит – не расшифровывается).
В качестве результата власти надеются увидеть снижение заболеваемости с временной утратой трудоспособности в 2 раза; повышение доли диагностированных онкозаболеваний на ранней стадии до 75% у носителей мутаций; снижение риска сердечно-сосудистых катастроф (инфаркт миокарда, инсульт, внезапная сердечная смерть) в 4 раза; увеличение числа медицинских работников, ведущих здоровый образ жизни, на 30%.
В региональную программу помимо направления «Генетическое здоровье медработников» входят ещё три направления: «Репродуктивное здоровье», «Онкогенетика» и «Персонализированная медицина». В целом она рассчитана до 2027 года. Про первые два направления чиновники сообщали в официальных релизах.
Репродуктивное здоровье
Это направление включает в себя, во-первых, проведение теста для беременных женщин – у них берут кровь и исследуют её на возможные генетические аномалии у плода. Бесплатно такое исследование сделают тем, у кого в результате обычного скрининга выявили риски, всем сельчанкам, а также возрастным будущим мамам старше 30 лет. В год планируется обледовать по три тысячи будущих мам. Альтернатива такому исследованию – прокол живота беременных для получения образца ДНК плода.
Второй пункт – это тестирование пар с отягощённым анамнезом.
Третий пункт – выявление причин неразвивающихся беременностей.
Четвёртый – выявление генетических причин мужского бесплодия.
Ещё один – диагностика хромосомных и наследственных заболеваний у детей до 17 лет, в том числе с орфанными заболеваниями.
Шестой – прогнозирование случаев развития гемолитической болезни плода.
Результатом реализации этого направления должны стать в том числе охват тестированием НИПТ (неизвазивный пренатальный тест на генетические заболевания плода) половины беременных и снижение числа детей с диагнозом синдрома Дауна более чем на 40%.
Онкогенетика
В этом направлении планируется выявлять генетические причины развития опухолей, а также обследовать родственников онкобольных.
Персонализированная медицина
Планируется, что начнёт работу кабинет генетического здоровья и там будут консультировать пациентов с семейным анамнезом многофакторной патологии, с симптомами заболевания с неясной этиологией. Также консультацию получат пары, которые готовятся к рождению детей.
Салехард, Наталья Ефремова
Отправляйте свои новости, фото и видео на наш мессенджер +7 (901) 454-34-42
© 2025, РИА «Новый День»
